Van onzekerheid tot eindelijk een diagnose!

Na een lange stilte, eindelijk weer een nieuwe update!
Het heeft even wat langer geduurd, omdat we even moe en op waren. Geen zin in social media, geen zin om een blog te schrijven, maar gewoon alle tijd voor onze meisjes en elkaar. We zijn lekker een weekendje weggeweest en wat hadden we dat nodig! Eventjes weg uit de sleur, weg van de drukte en gewoon even tijd voor onszelf. Eventjes opladen en weer door. 

Ondanks onze 'socialmedia-pauze' ging het traject voor Billie haar CI's natuurlijk gewoon door. Wat is er de laatste tijd allemaal gebeurd? 

Laten we beginnen met het belangrijkste nieuws. Zoals jullie in de titel al hebben kunnen lezen, hebben we ein-de-lijk nieuws gehad van de poli Genetica. Tijdens een andere afspraak in het ziekenhuis kregen we te horen dat er een verzoek in het systeem stond voor een afspraak bij de poli Genetica. Toen ging er bij ons een belletje rinkelen, omdat er dan wel iets bekend moest zijn (uitslag of niks gevonden). Die middag hebben we meteen gebeld om een afspraak te maken. We gingen er vanuit dat het een belafspraak zou zijn, in verband met Corona, dus toen we te horen kregen dat ze een fysieke afspraak wilden maken gingen wij er vanuit dat we slecht nieuws zouden krijgen. De receptioniste liet niets los en gaf aan dat we echt gewoon moesten wachten. Gefrustreerd gaven wij het op en besloten we af te wachten. De week daarop hadden we een andere afspraak staan in het ziekenhuis en we hadden gehoord dat ze die graag wilden combineren, dus daar hadden we onze hoop op gevestigd. Helaas ging deze afspraak uiteindelijk niet door, door een miscommunicatie. Gefrustreerd gingen we die middag naar huis, maar gelukkig werden we dezelfde middag nog gebeld. De arts vertelde dat ze de uitslag wel telefonisch kon meedelen, want het was niet zo 'bijzonder'. Billie heeft geen Usher syndroom. Dat was vooral het zinnetje wat wij wilden horen. Er viel een enorme last van onze schouders. Eindelijk zonder zorgen door met het traject. Wat is het dan wel? Koen en ik dragen beide een gen (MYO15A), geven wij beide dit gen door? Dan veroorzaakt dit slechthorendheid. Dit gen zorgt ervoor dat er geen/ minder myosine wordt aangemaakt, waardoor de trilhaartjes niet/ nauwelijks groeien, wat er dus voor zorgt dat het geluid niet doorgegeven kan worden aan de gehoorzenuw en aan de hersenen. Het gen veroorzaakt dus slechthorend op zich en een volgend kindje heeft, omdat Koen en ik vermoedelijk beide drager zijn, ook weer 25% kans op slechthorendheid. 

Inmiddels hebben we de laatste afspraak gehad bij het audiologisch centrum in Alkmaar en zijn we volledig over naar het audiologisch centrum in het AMC. Tijdens de laatste afspraak in Alkmaar zijn Billie haar gehoorapparaten uitgelezen en is er nog een test uitgevoerd. Bij deze test moest Billie tussen twee geluidsboxen in zitten. Onder de box hing een scherm. De audioloog liet verschillende geluiden horen. Na het geluid kwam er een afbeelding tevoorschijn. De bedoeling hiervan is dat het kindje de afbeelding aan het geluidje gaat koppelen. Billie liet bij hele harde geluiden reacties zien. Een glimlach, het fronsen van haar wenkbrauwen en een aantal keer keek ze zelfs naar het geluid. Zelf zaten wij met een koptelefoon op, dus het is wel duidelijk dat Billie met alleen haar gehoorapparaten nooit spraak zou gaan verstaan. Dit was iets wat wij natuurlijk al wisten, maar wel fijn dat het weer bevestigd dat de keuze voor CI's, ook echt de juiste keuze is. Voor nu gaan we gewoon door met het dragen van Billie haar gehoorapparaten, want elk beetje stimulatie van de gehoorzenuw is alleen maar positief. Inmiddels hebben we ook weer nieuwe (en ik vermoed de laatste) oorstukjes laten maken voor haar gehoorapparaatjes. 

Afgelopen weken zijn er in het AMC meerdere onderzoeken uitgevoerd om uit te zoeken of Billie echt in aanmerking komt voor haar CI's. We hadden twee afspraken staan en die vormden samen de CI-selectie. Een van de afspraken was met de audioloog. En de andere afspraak was met de logopediste en de orthopedagoog. Tijdens de afspraak met de audioloog werd de test met de geluidsboxen herhaald, om nogmaals te controleren of Billie écht niks kan horen of opeens op magische wijze wel was gaan horen. In het Audiologisch centrum in Alkmaar is de test met gehoorapparaten gedaan en in het AMC is de test zonder gehoorapparaten gedaan. Uit de test kwam naar voren dat Billie echt niks kan horen en dus bleven na deze afspraak alle lampjes op groen voor haar CI's. De week daarna stond de afspraak met de orthopedagoog en de logopedist gepland. Tijdens deze afspraak werd er gekeken naar de ontwikkeling van Billie en hoe zij reageerde op verschillende speelgoedjes. Ook na deze afspraak stonden nog steeds alle lampjes op groen voor haar CI's.

Na de afspraak met de orthopedagoog en de logopedist mocht Billie door voor een evenwichtsonderzoek. Dit onderzoek bestond uit twee delen. Tijdens het eerste deel moest Billie haar hoofdje omhoog houden. Ze kreeg verschillende stickers op haar hoofdje en in haar nek geplakt en hiermee werd de spierspanning in de nek gemeten. Hiermee konden ze zien hoe de spieren reageerden tijdens het omhoog houden van haar hoofd, wat dus weer wat over haar evenwicht zou vertellen. Billie was tijdens dit onderzoek moe en had geen zin meer om haar hoofd omhoog te houden. Uiteindelijk is het toch een soort van gelukt en konden we door met deel 2 van het onderzoek. Tijdens deel 2 van het evenwichtsonderzoek werd er met speelgoed en filmpjes gekeken hoe Billie haar ogen op bepaalde bewegingen reageerden. Ook moesten we met Billie op schoot op een ronddraaiende stoel zitten. Na twintig rondjes werd de stoel plotseling gestopt en daarna werd er weer gekeken hoe Billie haar ogen daarop reageerden. Na de testen moesten we eventjes wachten, zodat de arts de resultaten naast elkaar kon leggen en daarna zouden we meteen de uitslag krijgen. Billie haar evenwicht is goed, dus weer geen gekke dingen die in de weg staan voor haar CI's en nog steeds alle lampjes op groen!